Повечето деца се раждат с 46 хромозоми, но детето със синдром на Даун има допълнително копие от 21 хромозоми. Тези промени могат да доведат до нарушено умствено и физическо развитие. Въпреки че синдромът засега е нелечим, изследователите от Ратгерския университет са предприели важна стъпка към намирането на терапия.
Екипът е идентифицирал гена OLIG2, който може да бъде ефективна пренатална терапевтична мишена за промяна на анормалното развитие на мозъка на плода.
Учените са разработили експериментални модели, използвайки тъканни проби от пациенти със синдром на Даун. Препрограмирали са ги в индуцирани плурипотентни стволови клетки, така че да могат да станат мозъчни клетки в органоидния модел. След това клетките са имплантирани в мозъка на мишки, ден след раждането им и е започнало наблюдение на промените.
Установено е, че при мишките е имало нарушение на инхибиторните неврони и са наблюдавани проблеми с паметта. Основна роля в това е изиграл гена OLIG2. Неговото инхибиране е довело до подобряване на симптомите.
„Потискането на OLIG2 възстановява баланса между възбуждащите и потискащите неврони, което позволява подобряване на когнитивните функции след раждането”, казва ученият Цзян Пен.
Резултатите откриват нови възможности за бъдещи изследвания, които ще потвърдят потенциала на генната терапия при хората.
Според статистиката, сега на всеки 700 новородени деца има едно дете със синдром на Даун.
Хората със синдром на Даун са с повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер в ранна възраст. Може би технологията на виртуалната реалност ще помогне за ранната диагностика на болестта - учените вече са измислили тест, който идентифицира пациенти с повишена предразположеност.