Х-свързаната тежка комбинирана имунна недостатъчност (X-ТКИД) е рядко наследствено заболяване, причинено от мутация в гена на субединицата на гама рецептора интерлевкин-2. Децата с X-ТКИД нямат имунитет в обичайния смисъл и дори могат да умрат от незначителни инфекции. Много от тях не доживяват до втория си рожден ден.
Екип от болницата „Свети Юда” в САЩ е разработил генна терапия, която може ефективно да лекува X-ТКИД. От 10 млади пациенти са били взети стволови клетки от костен мозък, след което в тях е била въведена нормална версия на гена интерлевкин-2, използвайки модифицирана версия на HIV. След това на децата е било дадено лекарството бусулфан, което освобождава място за нов растеж на костен мозък и променените стволови клетки са били върнати обратно.
Въпреки че първоначално децата са страдали от тежки инфекции, месец по-късно те са били изписани от болницата. Благодарение на терапията, имунитетът им е станал нормален и те са могли да общуват с връстниците си и да посещават детска градина.
Макар за окончателните заключения е необходимо повече време, изследователите смятат, че техниката ще позволи на болшинството от пациентите да развият дълготраен имунитет без странични ефекти.
В бъдеще наследствените заболявания ще бъде възможно да се лекуват още в утробата на майката - с използване на генното редактиране CRISPR. Технологията може да спаси хиляди животи, така че учените активно я развиват, въпреки етичната нееднозначност.
